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Cromosomas humanos
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Cromosomas humanos
23 Octubre 2016 | 3 mins | rivel_co Cromosomas

En los humanos, dos cromosomas sexuales constituyen la base del sexo. Todos los demás cromosomas humanos son autosómicos.

Autosomas y cromosomas sexuales

La mayoría de los animales, incluyendo los humanos, normalmente son de sexo masculino o femenino. Tienen un número diploide de cromosomas (2n), con pares de cromosomas homólogos en las células de su cuerpo. Típicamente todos, excepto un par de esos cromosomas, son autosomas y llevan los mismos genes machos y hembras. Los autosomas de un par, tienen la misma longitud, forma, y ubicación del centrómero. Los miembros de un par de cromosomas sexuales difieren entre machos y hembras. Esa diferencia determina el sexo del individuo.

Determinación del sexo

El cromosoma humano Y lleva sólo 307 genes, pero uno de ellos es el gen SRY, gen maestro para la determinación del sexo masculino. Su expresión en embriones XY desencadena la formación de testículos, que a su vez fabrican testosterona, hormona que controla el surgimiento de los caracteres sexuales secundarios masculinos.

Un embrión XX carece de cromosoma Y, y por lo tanto también carece de gen SRY, y también de testosterona, de modo que se forman órganos reproductivos femeninos primarios (ovarios) en vez de testículos.

El cromosoma X humano lleva 1336 genes. Algunos de ellos están asociados con caracteres sexuales, sin embargo, la mayoría de los genes del cromosoma X rigen caracteres no sexuales.

Cariotipo

El cariotipo es una herramienta diagnóstica, que ayuda a determinar el complemento diploide de cromosomas del individuo. Para poder desarrollarlo, se toman células, se estimula a que realicen la mitosis, pero utilizando una toxina llamada colchicina, el proceso se detiene en la metafase. De ahí la muestra se traslada a un medio con una solución hipotónica, para que la célula se hinche con agua y los cromosomas se separen. Luego se tiñen para que sean visibles al microscopio.

Con la imagen del microscopio, se reordena digitalmente una microfotografía de una sola célula, para que las imágenes de los cromosomas queden alineadas por ubicación de centrómeros y ordenadas según su tamaño, forma y longitud. El arreglo terminado, constituye el cariotipo del individuo. El cariotipo muestra si hay cromosomas adicionales o faltantes, y también permite observar otras anomalías estructurales.

Resumen