Ocasionalmente, el nuevo individuo termina con un número incorrecto de cromosomas. Las consecuencias pueden ser desde menores, hasta letales.
- Conceptos iniciales
- Cambio autosómico y síndrome de Down
- Cambio en el número de cromosomas sexuales
- Resumen
Conceptos iniciales
El 70% de las especies de plantas con flor, y algunos insectos, peces y otros animales, son poliploides, sus células tienen tres o más cromosomas de cada tipo.
Los cambios en el número de cromosomas puede surgir por falla de separación cromosómica, caso en el cual, uno o más pares de cromosomas no se separan adecuadamente durante la mitosis o la meiosis. La falla de separación cromosómica afecta el número de cromosomas en la fertilización.
La trisomía y la monosomía son ejemplos de aneuploidia, afección en la cual, las células tienen demasiadas copias o muy pocas de cierto cromosoma. La aneuploidia cromosómica suele ser mortal en humanos y provoca muchos abortos.
Cambio autosómico y síndrome de Down
Algunos humanos con trisomía nacen vivos, pero sólo aquellos con trisomía 21 llegan a la etapa adulta. Un neonato con tres cromosomas 21, desarrolla Síndrome de Down, que es el trastorno autosómico más común de este tipo de aneuploidia en humanos, y ocurre una vez en 800 a 1000 nacimientos.
Los individuos afectados tienen ojos rasgados hacia arriba, un pliegue cutáneo que se inicia en el borde interno de cada ojo, una arruga profunda a través de la palma de la mano y la planta del pie, un pliegue (en vez de dos) horizontal en el quinto dedo, rasgos faciales ligeramente aplanados y otros síntomas.
Cambio en el número de cromosomas sexuales
La falla de separación cromosómica también provoca alteración en el número de cromosomas X y Y, con una frecuencia de aproximadamente 1 por cada 400 nacidos vivos.
Anormalidades del cromosoma sexual femenino
Los individuos con síndrome de Turner tienen un cromosoma X y no tienen cromosoma X o Y correspondiente (XO). Esta afección ocurre aproximadamente en 75% de las veces por una falla de separación cromosómica en el padre. Aproximadamente 1 de cada 2500 a 10000 niñas nonatas son XO.
Los individuos XO no tienen tantas desventajas como otros aneuploides. Crecen bien proporcionados, pero son de estatura corta. La mayoría carece de ovarios funcionales, de modo que no sintetizan suficientes hormonas sexuales como para alcanzar la madurez sexual.
Una mujer puede heredar, tres, cuatro o cinco cromosomas X. El XXX resultante ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 partos. Sólo un cromosoma X es típicamente activo en las células femeninas, de modo que la presencia de cromosomas X adicionales generalmente no da lugar a problemas físicos o médicos.
Anormalidades en el cromosoma sexual masculino
Aproximadamente 1 de cada 500 varones tiene un cromosoma X adicional. La mayoría de los casos son resultado de falla de separación cromosómica durante la meiosis. El trastorno resultante, el síndrome de Klinefelter, se desarrolla en la pubertad. Tienden a presentar exceso de peso, son altos y están dentro del rango de inteligencia normal. Fabrican más estrógeno y menos testosterona que los varones normales, y este desequilibrio hormonal produce efectos feminizantes.
Aproximadamente 1 de cada 500 a 1000 varones tiene un cromosoma Y adicional. Los adultos suelen ser más altos que el promedio y tienen leve retraso mental, pero la mayoría son normales en otros aspectos.
Resumen
- La falla de separación cromosómica puede modificar el número de autosomas en los cromosomas sexuales de los gametos. Dichos cambios suelen provocar trastornos genéticos en los hijos.
- Las anormalidades del cromosoma sexual suelen estar asociadas con dificultades de aprendizaje, retraso del habla y afección de las destrezas motoras.