En ocasiones extrañas, la estructura del cromosoma cambia. Muchas de las alteraciones tienen resultados severos o mortales. Los cambios a gran escala en la estructura de un cromosoma, pueden dar lugar a un trastorno genético, estos cambios, aunque raros, ocurren espontáneamente en la naturaleza.
Duplicación
- Duplicaciones
- Secuencias de ADN que se repiten dos o más veces.
Las duplicaciones pueden ocurrir a través de entrecruzamientos desiguales en la profase I. Los cromosomas homólogos se alinean lado a lado, pero sus secuencias de ADN se alinean incorrectamente en un punto de esa longitud. Algunas duplicaciones como las mutaciones por expansión que provocan la enfermedad de Huntington, ocasionan anormalidades o trastornos genéticos. Otras son importantes desde el punto de vista evolutivo.
Deleción
- Deleción
- Es la pérdida de una porción de un cromosoma.
En los mamíferos, suele ocasionar trastornos graves y a menudo mortales. La pérdida de genes da lugar a una alteración del crecimiento, el desarrollo, y el metabolismo. Por ejemplo, una pequeña deleción del cromosoma 5, causa afección mental y una laringe de forma anormal. Los niños afectados tienen a hacer un sonido como el maullido de un gato, de allí el nombre del trastorno, cri-du-chat que significa “maullido de gato”.
Inversión
- Inversión
- Parte de la secuencia de ADN de un cromosoma, se orienta en sentido inverso sin pérdidas moleculares.
La inversión quizá no afecte la salud del portador si no altera una región del gen. Sin embargo podría afectar la fertilidad del individuo. Algunos portadores desconocen que presentan una inversión hasta que se les diagnostica infertilidad y se les realiza la prueba del cariotipo.
Traslocación
Cuando un cromosoma se rompe, la parte rota puede unirse con otro cromosoma distinto, o con otra parte del mismo cromosoma, este cambio se denomina traslocación. La mayoría de las traslocaciones son recíprocas o balanceadas, dos cromosomas intercambian sus partes rotas. También pude causar problemas de fertilidad aunque en muchos casos quizá no produzca un efecto adverso en el portador.
Resumen
- Un segmento de un cromosoma puede duplicarse, experimentar deleción, inversión o traslocación. Dicho cambio suele ser dañino o mortal, pero puede conservase en circunstancias poco frecuentes cuando produce efectos neutros benéficos.